近期，中科院合肥研究院健康所聂金福研究员、洪波副研究员生物信息学研究团队、王宏志研究员课题组与安徽医科大学二附院赵大海团队合作在肿瘤早筛领域取得新进展，开发了基于血液cfDNA甲基化的肺结节良恶性无创诊断模型。目前该成果在线发表于国际学术期刊Cancer Science上。 

　　肺癌的早期发现是提高肺癌病人生存期的关键。早期肺癌在影像学上表现为肺部结节（直径≤3 cm的病灶）。由于CT影像检查的高敏感性，近年来体检发现肺结节的人越来越多，其中90%以上的肺结节是肺部良性结节或陈旧病变。然而，对于一些磨玻璃样的结节，由于恶性风险高、存在异质性，单从CT影像很难判断结节的良恶性。而穿刺活检有风险，且存在一定假阴性。因此，肺部结节常常被误诊或延迟诊断，造成不必要的手术或耽误病情。如何无创的检测肺结节的良恶性是一个重要的科研攻关方向。 

　　合作团队利用一种新型的血液游离DNA（cfDNA）全基因组甲基化测序技术（cfMeDIP-seq）发现了肺癌病人与健康人cfDNA差异的甲基化特征区域，并且通过人工智能的方法建立了肺结节良恶性诊断模型，该模型区分肺癌的敏感性和特异性分别达到91.0%和93.3%，提高了恶性肺癌的诊断率。该技术目前正处在临床转化阶段，有望成为肺结节良恶性无创诊断的有利工具。 

　　该研究成果获得了中国科学院人才专项计划、国家自然科学基金、中国科学院合肥物质科学研究院“十三五”重点项目、安徽省重点研发项目、北京肿瘤研究所研究基金、安徽省医学物理与技术重点实验室开放基金等项目的支持。

　　文章链接：https://doi.org/10.1111/cas.15052 

　　（A）cfMeDIP-seq甲基化测序发现肺癌患者与健康人cfDNA差异的甲基化位点。（B）利用机器学习建立的肺结节良恶性诊断模型的AUC曲线。（C）肺结节良恶性诊断模型的临床应用。