近日，中国科学院合肥肿瘤医院王宏志、聂金福、洪波课题组与山西省肿瘤医院生物样本库团队在肿瘤早筛领域取得新进展，开发了基于血液游离DNA（cfDNA）甲基化和人工智能识别技术的胃癌早期无创检测技术。目前该成果在线发表于国际学术期刊Cancer Science上。
胃癌是一种发病率和死亡率都很高的肿瘤，而早期诊断可以显著降低胃癌死亡率。该研究利用游离DNA甲基化免疫沉淀和高通量测序方法（cfMeDIP-seq）对cfDNA进行了全基因组甲基化分析，并使用多种AI算法识别出了21个胃癌甲基化特异性区域。临床验证结果显示新发现的21个甲基化区域针对胃癌的早期检测敏感性和特异性分别达到了88.38%和94.23%，这项研究为胃癌的早期检测带来了新的希望，展示了cfDNA甲基化标志物在癌症诊断中的巨大潜力。目前该新技术已经在中国科学院合肥肿瘤医院进行示范应用。
该研究成果获得了中国科学院人才专项计划、国家自然科学基金、安徽省重点研发项目等项目的支持。
文章链接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cas.16284
21个胃癌特异性甲基化区域在胃癌的早期检测中表现出较高的敏感性和特异性
